Coppie con una Storia Riproduttiva Negativa
Definizione
Sono le coppie che hanno avuto 2 o più aborti spontanei consecutivi o 1 o più gravidanze con morte del feto in utero o 1 o più figli con anomalie cromosomiche/geniche e/o con malformazioni congenite.
Cause delle problematiche riproduttive
Le cause possono essere rappresentate da:
- malformazioni dell’utero;
- sinechie(aderenze) dentro la cavità uterina;
- insufficienza cervico-istmica (del collo dell’utero);
- fibromi dell’utero che deformano o occupano la cavità uterina;
- anomalie cromosomiche/geniche di uno o di entrambi i componenti della coppia;
- disordini ormonali;
- disordini immunologici;
Diagnosi problemi riproduttivi
La diagnosi si avvale, oltre che dell’anamnesi e della visita ginecologica, dei seguenti esami:
- ecografia ginecologica con sonda vaginale bidimensionale (ETV-2D);
- ecografia ginecologica con sonda vaginale tridimensionale (ETV-3D);
- test con i dilatatori di Hegar;
- isteroscopia;
- cariotipo periferico (mappa cromosomica), studio delle mutazioni della fibrosi cistica ed elettroforesi delle emoglobine in entrambi i componenti della coppia;
- consulenza genetica;
- dosaggio della prolattina, dell’ormone che stimola la tiroide (TSH) e degli ormoni tiroidei(FT3 e FT4) nella donna;
- dosaggio degli anticorpi anti fosfolipidi nella donna.
Nota
In circa il 90% dei casi i risultati di tutti i suddetti esami risultano normali e, quindi, non si riesce ad individuare la causa della storia riproduttiva negativa della coppia.
Il Prof. La Sala, in occasione della prescrizione dei suddetti esami o di quelli indicati ma mancanti, preannuncia alla coppia che ci sono circa 90% di probabilità che gli esami da lui prescritti risulteranno normali.
Problematiche riproduttive nella coppia: Terapia
Nel circa 10% delle coppie nelle quali si riesce ad individuare la causa della loro storia riproduttiva negativa si propongono le terapie mirate a rimuovere la causa quali:
- la correzione chirurgica delle malformazioni uterine;
- la rimozione delle aderenze dentro la cavità uterina;
- il cerchiaggio cervicale;
- l’asportazione dei fibromi uterini;
- la diagnosi genetica pre-impianto sugli embrioni ottenuti in vitro;
- l’inseminazione artificiale con spermatozoi di donatore;
- la ICSI con ovociti di donatrice;
- la ICSI con ovociti di donatrice e con spermatozoi di donatore;
- le terapie ormonali;
- le terapie mediche.
Ma, quali informazioni e spiegazioni dare e quali terapie proporre a quel circa 90% delle coppie nelle quali tutti gli esami sono risultati normali?
Il Prof. La Sala comunica loro che:
- è frustrante non solo per loro ma anche per lui il non essere riuscito neanche ad individuare la causa della loro storia riproduttiva negativa;
- nella specie umana l’aborto spontaneo è un evento frequente in quanto si verifica nel 15/20% delle gravidanze insorte naturalmente;
- nel loro caso la storia riproduttiva negativa non è causata da nessuno di loro ma è la conseguenza di errori cromosomici o genici che si sono verificati al momento della fertilizzazione degli ovociti o di anomalie della placenta o del cordone ombelicale o delle membrane amniotiche;
- nel loro caso, non essendo stata individuata la causa, non è possibile utilizzare una terapia specifica mirata ad eliminarla;
- secondo gli studi della letteratura medica internazionale e nazionale hanno 70/80% di probabilità di avere in futuro una o più gravidanze normali e uno o più figli sani naturalmente o con l’impiego delle tecniche di PMA.
Il Prof. La Sala come terapia propone loro di:
- ricercare un’altra gravidanza naturale per 1 anno se la coppia ha avuto solo due aborti spontanei consecutivi e se la moglie/partner/compagna della coppia non ha più di 35 anni;
- ricercare un’altra gravidanza naturale per 1 anno se la coppia ha avuto una sola gravidanza con morte del feto in utero o un solo figlio con anomalie cromosomiche/geniche o con malformazioni congenite;
- sottoporsi ad una ICSI omologa con diagnosi genetica sugli embrioni ottenuti in vitro (diagnosi genetica pre-impianto) se la coppia ha avuto tre o più aborti spontanei consecutivi ed indipendentemente dall’età della moglie/partner/compagna della coppia;
- sottoporsi ad ICSI omologa con diagnosi genetica pre-impianto o ad una ICSI con donazione degli ovociti o ad una ICSI con donazione di ovociti e di spermatozoi (con o senza diagnosi genetica pre-impianto) se la coppia ha avuto più di una gravidanza con morte del feto in utero o più di un figlio con anomalie cromosomiche/geniche o con malformazioni congenite.
Considerazioni
Tutte le coppie infertili vivono una condizione di frustrazione esistenziale perché non riescono ad avere figli e a diventare genitori.
Le coppie con una storia riproduttiva negativa, oltre a vivere la suddetta condizione di frustrazione esistenziale, devono anche elaborare il lutto degli aborti spontanei o delle morti dei feti in utero o della nascita e del prendersi cura di figli malati.
La presa in carica delle coppie con una storia riproduttiva negativa è particolarmente impegnativa e frustrante per il medico in quanto:
- in circa il 90% dei casi non riesce neanche ad individuare la causa che l’ha determinata e, quindi, non è in grado di proporre una terapia mirata capace di rimuoverla;
- l’impossibilità di fare una diagnosi e di proporre una terapia mirata è una dichiarazione ufficiale della impotenza del medico e della medicina che disorienta e frastorna la coppia perché la fa “sentire persa, disperata, in un tunnel senza fine”.
Ma, se tutti gli esami eseguiti dalla coppia sono risultati normali, il medico deve avere l’umiltà e la correttezza di comunicare esplicitamente alla coppia che non è stata individuata la causa della sua storia riproduttiva negativa e che, quindi, non può proporre una terapia specifica mirata a rimuoverla.
Per quanto concerne le terapie proponibili a circa il 90% delle coppie nelle quali non è stata individuata la causa della loro storia riproduttiva negativa, si fa presente che:
- è difficile/molto difficile convincere una coppia che ha avuto due aborti spontanei consecutivi del fatto che potrebbe avere in futuro una o più gravidanze e uno o più figli naturalmente;
- è difficile/molto difficile convincere una coppia che ha avuto una sola gravidanza con morte del feto in utero o con un solo figlio con anomalie cromosomiche/geniche o con malformazioni congenite del fatto che si è trattato di un evento fortuito che ha bassissime probabilità che possa ripetersi in una eventuale prossima gravidanza naturale;
- la ICSI omologa con diagnosi genetica pre-impianto e la ICSI con ovodonazione o con ovodonazione e con donazione di spermatozoi (senza o con diagnosi genetica pre-impianto) hanno costi molto rilevanti.
Prof. Giovanni Battista la Sala
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