Coppie con una Storia Riproduttiva Negativa

Definizione

Sono le coppie che hanno avuto 2 o più aborti spontanei consecutivi o 1 o più gravidanze con morte del feto in utero o 1 o più figli con anomalie cromosomiche/geniche e/o con malformazioni congenite.

Cause delle problematiche riproduttive

Le cause possono essere rappresentate da:

• malformazioni dell’utero;
• sinechie(aderenze) dentro la cavità uterina;
• insufficienza cervico-istmica (del collo dell’utero);
• fibromi dell’utero che deformano o occupano la cavità uterina;
• anomalie cromosomiche/geniche di uno o di entrambi i componenti della coppia;
• disordini ormonali;
• disordini immunologici;

Diagnosi problemi riproduttivi

La diagnosi si avvale, oltre che dell’anamnesi e della visita ginecologica, dei seguenti esami:

• ecografia ginecologica con sonda vaginale bidimensionale (ETV-2D);
• ecografia ginecologica con sonda vaginale tridimensionale (ETV-3D);
• test con i dilatatori di Hegar;
• isteroscopia;
• cariotipo periferico (mappa cromosomica), studio delle mutazioni della fibrosi cistica ed elettroforesi delle emoglobine in entrambi i componenti della coppia;
• consulenza genetica;
• dosaggio della prolattina, dell’ormone che stimola la tiroide (TSH) e degli ormoni tiroidei(FT3 e FT4) nella donna;
• dosaggio degli anticorpi anti fosfolipidi nella donna.

Nota

In circa il 90% dei casi i risultati di tutti i suddetti esami risultano normali e, quindi, non si riesce ad individuare la causa della storia riproduttiva negativa della coppia.

Il Prof. La Sala, in occasione della prescrizione dei suddetti esami o di quelli indicati ma mancanti, preannuncia alla coppia che ci sono circa 90% di probabilità che gli esami da lui prescritti risulteranno normali.

Problematiche riproduttive nella coppia: Terapia

Nel circa 10% delle coppie nelle quali si riesce ad individuare la causa della loro storia riproduttiva negativa si propongono le terapie mirate a rimuovere la causa quali:

• la correzione chirurgica delle malformazioni uterine;
• la rimozione delle aderenze dentro la cavità uterina;
• il cerchiaggio cervicale;
• l’asportazione dei fibromi uterini;
• la diagnosi genetica pre-impianto sugli embrioni ottenuti in vitro;
• l’inseminazione artificiale con spermatozoi di donatore;
• la ICSI con ovociti di donatrice;
• la ICSI con ovociti di donatrice e con spermatozoi di donatore;
• le terapie ormonali;
• le terapie mediche.

Ma, quali informazioni e spiegazioni dare e quali terapie proporre a quel circa 90% delle coppie nelle quali tutti gli esami sono risultati normali?

Il Prof. La Sala comunica loro che:

• è frustrante non solo per loro ma anche per lui il non essere riuscito neanche ad individuare la causa della loro storia riproduttiva negativa;
• nella specie umana l’aborto spontaneo è un evento frequente in quanto si verifica nel 15/20% delle gravidanze insorte naturalmente;
• nel loro caso la storia riproduttiva negativa non è causata da nessuno di loro ma è la conseguenza di errori cromosomici o genici che si sono verificati al momento della fertilizzazione degli ovociti o di anomalie della placenta o del cordone ombelicale o delle membrane amniotiche;
• nel loro caso, non essendo stata individuata la causa, non è possibile utilizzare una terapia specifica mirata ad eliminarla;
• secondo gli studi della letteratura medica internazionale e nazionale hanno 70/80% di probabilità di avere in futuro una o più gravidanze normali e uno o più figli sani naturalmente o con l’impiego delle tecniche di PMA.

Il Prof. La Sala come terapia propone loro di:

• ricercare un’altra gravidanza naturale per 1 anno se la coppia ha avuto solo due aborti spontanei consecutivi e se la moglie/partner/compagna della coppia non ha più di 35 anni;
• ricercare un’altra gravidanza naturale per 1 anno se la coppia ha avuto una sola gravidanza con morte del feto in utero o un solo figlio con anomalie cromosomiche/geniche o con malformazioni congenite;
• sottoporsi ad una ICSI omologa con diagnosi genetica sugli embrioni ottenuti in vitro (diagnosi genetica pre-impianto) se la coppia ha avuto tre o più aborti spontanei consecutivi ed indipendentemente dall’età della moglie/partner/compagna della coppia;
• sottoporsi ad ICSI omologa con diagnosi genetica pre-impianto o ad una ICSI con donazione degli ovociti o ad una ICSI con donazione di ovociti e di spermatozoi (con o senza diagnosi genetica pre-impianto) se la coppia ha avuto più di una gravidanza con morte del feto in utero o più di un figlio con anomalie cromosomiche/geniche o con malformazioni congenite.

Considerazioni

Tutte le coppie infertili vivono una condizione di frustrazione esistenziale perché non riescono ad avere figli e a diventare genitori.

Le coppie con una storia riproduttiva negativa, oltre a vivere la suddetta condizione di frustrazione esistenziale, devono anche elaborare il lutto degli aborti spontanei o delle morti dei feti in utero o della nascita e del prendersi cura di figli malati.

La presa in carica delle coppie con una storia riproduttiva negativa è particolarmente impegnativa e frustrante per il medico in quanto:

• in circa il 90% dei casi non riesce neanche ad individuare la causa che l’ha determinata e, quindi, non è in grado di proporre una terapia mirata capace di rimuoverla;
• l’impossibilità di fare una diagnosi e di proporre una terapia mirata è una dichiarazione ufficiale della impotenza del medico e della medicina che disorienta e frastorna la coppia perché la fa “sentire persa, disperata, in un tunnel senza fine”.

Ma, se tutti gli esami eseguiti dalla coppia sono risultati normali, il medico deve avere l’umiltà e la correttezza di comunicare esplicitamente alla coppia che non è stata individuata la causa della sua storia riproduttiva negativa e che, quindi, non può proporre una terapia specifica mirata a rimuoverla.

Per quanto concerne le terapie proponibili a circa il 90% delle coppie nelle quali non è stata individuata la causa della loro storia riproduttiva negativa, si fa presente che:

• è difficile/molto difficile convincere una coppia che ha avuto due aborti spontanei consecutivi del fatto che potrebbe avere in futuro una o più gravidanze e uno o più figli naturalmente;
• è difficile/molto difficile convincere una coppia che ha avuto una sola gravidanza con morte del feto in utero o con un solo figlio con anomalie cromosomiche/geniche o con malformazioni congenite del fatto che si è trattato di un evento fortuito che ha bassissime probabilità che possa ripetersi in una eventuale prossima gravidanza naturale;
• la ICSI omologa con diagnosi genetica pre-impianto e la ICSI con ovodonazione o con ovodonazione e con donazione di spermatozoi (senza o con diagnosi genetica pre-impianto) hanno costi molto rilevanti.

Prof. Giovanni Battista la Sala

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