Diagnosi genetica degli embrioni ottenuti in vitro prima del loro trasferimento in utero (diagnosi genetica preimpianto)
Definizione di Diagnosi genetica preimpianto
La diagnosi genetica pre-impianto è lo studio dei cromosomi e/o dei geni degli embrioni ottenuti in vitro prima del loro trasferimento in utero.
Tecnica della Diagnosi genetica preimpianto
Gli embrioni sono coltivati in vitro sino allo stadio di blastocisti.
Con l’impiego di microaghi, di una pipetta blocca embrioni e sotto osservazione al microscopio ottico vengono aspirate alcune cellule dal gruppo di cellule dalle quali si formerà la placenta (biopsia embrionale).
Le blastocisti sottoposte alla biopsia embrionale vengono congelate.
Le cellule della biopsia embrionale vengono congelate ed inviate al laboratorio di genetica.
Infine, dopo l’esito del laboratorio di genetica, le blastocisti che sono risultate normali all’analisi genetica vengono scongelate e trasferite in utero.
Indicazioni sulla Diagnosi Genetica Preimpianto
Le principali indicazioni sono rappresentate dalla presenza di anomalie dei cromosomi o dei geni in uno o in entrambi i componenti della coppia infertile e dalle coppie con una storia riproduttiva negativa (2 o più aborti spontanei consecutivi; 1 o più gravidanze con morte del feto in utero; 1 o più figli con anomalie cromosomiche o geniche o malformazioni congenite;).
Negli ultimi anni alcuni Centri di PMA hanno proposto di eseguirla anche nelle coppie infertili composte da mogli/partner/compagne di 38 o più anni o come test di screening genetico su tutti gli embrioni ottenuti in vitro.
Diagnosi Genetica Preimpianto: Risultati
L’attendibilità diagnostica dei laboratori di genetica è ottima in quanto il rischio di errore è inferiore all’1%. I Registri Internazionali e Nazionali di PMA riportano che ogni blastocisti geneticamente sana trasferita in utero ha una possibilità di circa il 50% di dare vita ad una gravidanza normale e alla nascita di un figlio sano.
Considerazioni sulla tecnica di Diagnosi Genetica Preimpianto
Le coppie portatrici di anomalie cromosomiche o geniche o con una storia riproduttiva negativa rappresentano delle indicazioni alla diagnosi genetica preimpianto umanamente condivise ed accettate.
Invece, persistono controversie e il dibattito rimane aperto sulla opportunità e sulla effettiva utilità di eseguirla anche nelle coppie infertili composte da mogli/partner/compagne di 38 o più anni o come test di screening genetico su tutti gli embrioni ottenuti in vitro.
Se vuoi maggiori approfondimenti sulla diagnosi genetica preimpianto, richiedi assistenza su infertilità/sterilità con il Prof. La Sala presso lo studio di Reggio Emilia.
Prof. Giovanni Battista la Sala
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